Gejala klinis Down Sindrome

Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:

1. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).
2. Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.
3. Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta Leher pendek dan besar
4. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.
5. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka.
6. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan
7. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
8. Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease).
9. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
10. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
11. Keterbelakangan mental.
12. Hiper fleksibilitas.
13. Bentuk palatum yang tidak normal
14. Kelemahan otot
15. Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom down juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal.